哪里治白癜风的医院好 http://m.39.net/pf/a_4618897.html⊙作者/刘晓晨
⊙单位/医院
患儿男，11岁，因反复阵发性腹痛4天就诊，疼痛以右下腹为著，持续数分钟后可缓解，无发热、恶心、呕吐、腹泻等不适。临床怀疑阑尾炎，申请腹部超声检查。
腹部超声检查
肝、脾、肾大小形态正常，实质内均可见多发中强回声，边界清，形态规则，另于双侧肾脏实质见数个类圆形无回声。CDFI示上述中强回声及无回声内均未见明显血流信号（图1～图3和视频1）。右下腹阑尾外径约6.1mm（图4）。
图1示肝内多发中强回声
图2示脾内多发中强回声，内未见明显血流信号
图3示肾内多发中强回声及类圆形无回声
视频1动态显示肾脏中强回声及类圆形无回声
图4示阑尾横断面
检查过程中发现患儿出现异样夸张表情，面部口鼻三角区有红褐色、蝶形分布的腊样丘疹（图5），同时可见恒牙牙釉质凹陷改变（图6）。
图5示面部鼻三角区红褐色、蝶形分布的腊样丘疹
图6示恒牙牙釉质凹陷
进一步询问病史，得知患儿有癫痫病史，学习能力较差，同时臀部及腰背部可见数个皮肤结节（图7）。
图7臀部皮肤结节
基于超声所见和患儿病史及体征，考虑诊断为结节性硬化症。随后的CT和MRI检查证实了我们的诊断：CT显示双侧脑室周围和室管膜下多发斑点状钙化灶（图8），MRI显示双侧额叶、侧脑室室管膜下多发点状及团块状异常信号（图9）。
图8双侧脑室周围和室管膜下多发斑点状钙化灶
图9MRI示双侧额叶、侧脑室室管膜下多发点状及团块状异常信号
病例讨论
结节性硬化症又称Bourneville病（斑痣性错构瘤病），年首次报道，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，典型病例的临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退（Vogt三联征）。
病因与发病机制
TSC基因位点突变，其主要产物错构瘤蛋白和结节蛋白可破坏hamartia和tuberin对mTOR通路的抑制功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖而形成错构瘤。
临床诊断标准
疾病相关异常表现
肝肾脾改变：多发血管平滑肌脂肪瘤，以肾错构瘤最常见。
肺脏改变：肺淋巴管平滑肌脂肪瘤。
心脏改变：横纹肌瘤，约1/3患者可出现，该肿瘤一般在新生儿期最大，部分早期可自行消退。产前超声最早在妊娠22周可发现肿瘤，提示TSC可能性为50%。
皮肤改变：色素脱失、面部血管纤维瘤、青春期后皮肤粗糙。
四肢改变：甲下纤维瘤、囊性骨病变。
牙齿改变：恒牙牙釉质凹陷。
神经系统改变：是该病最主要影像学改变之一，常见双侧侧脑室及室管膜下灰质结节和钙化。
经验总结
冰山一角、管中窥豹。超声仅能发现该病变部分受累特征，检查时若发现肝脾肾等脏器多发中强回声时，应注意结合患者病史、家族史、体征和其他影像学特征做出诊断。
该疾病呈渐进性，需动态随访。
助理编辑/李志勇
学术主编/刘德泉
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