济南白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/bdfyc/190326/6997150.html淋巴管肌瘤病（LAM）
淋巴管肌瘤病（LAM）是一种罕见的多系统低度恶性肿瘤性疾病，几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期女性为主，平均年龄30～40岁。LAM严重影响患者肺功能，患者常死于呼吸衰竭。
临床症状
肺脏是淋巴管肌瘤病的主要受累器官，典型表现为双肺弥漫性囊性改变。除此以外，LAM常见呼吸系统症状包括自发性气胸、乳糜胸、呼吸困难、咯血和胸痛等。
LAM通常起病隐匿，在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现，随疾病发展出现呼吸困难症状，并进行性加重。气胸和乳糜胸为LAM的首发症状，并可反复发生。
部分患者常常合并肺外表现，包括腹膜后淋巴管肌瘤和肾血管肌脂瘤。若患者合并结节性硬化症，可同时有其他多系统的表现，主要包括神经系统改变(如癫痫、神经发育迟缓、自闭症)和皮肤改变（如色素脱色斑、面部血管纤维瘤、皮肤鲨革斑、甲周纤维瘤）。
患病后的肺部
气胸
乳糜胸
咯血
呼吸困难
胸痛
病因
先前，LAM病因一直不明。而近年研究发现，淋巴管肌瘤病主要由TSC-1/TSC-2基因突变导致，并以TSC-2突变为主。TSC-1和TSC-2蛋白在体内以复合体方式对雷帕霉素靶蛋白（mTOR）起抑制作用，当TSC-1/TSC-2基因突变致功能缺陷时，mTOR过度活化，导致平滑肌样或上皮样细胞异常增殖，是淋巴管肌瘤病发病的关键机制。
此外，因大多数病例的病理检查结果提示，雌激素或孕激素受体免疫组化检测阳性，故认为该病可能与雌激素也有一定关系。
治疗
目前，淋巴管肌瘤病在治疗上尚无统一且疗效确切的方法，需根据个体病情来制定治疗方案。主要治疗方式如下：
·药物治疗
药物治疗包括mTOR抑制剂和抗雌激素药，目前治疗效果尚不确切。mTOR抑制剂代表药物为西罗莫司（雷帕霉素），目前被列为治疗淋巴管肌瘤病的首选药物，使用前要慎重评估其风险和获益。
淋巴管肌瘤病患者应避免使用含有雌激素的药物，如口服避孕药和雌激素替代治疗等。不推荐常规使用*体酮进行抗雌激素治疗。对肺功能或症状迅速恶化的患者，可试用肌肉注射*体酮。使用过程需定期进行肺功能和症状评估，治疗12个月无效者等，应停药。不推荐使用*体酮以外的抗雌激素治疗。
·手术治疗
患者因气胸、乳糜胸出现明显呼吸困难时可行胸腔闭式引流术，必要时行胸膜固定术。患者出现咯血症状时，若内科保守治疗无效，可考虑介入造影并行血管栓塞术。肺移植手术是晚期LAM患者唯一有效的治疗方法。若患者肺功能严重受损，经药物和一般外科手术治疗无效，且日常活动严重受限时，应考虑进行肺移植。
日常护理
淋巴管肌瘤病是一种罕见慢性病，肺功能正常或基本正常的患者，日常生活和工作可不受影响。所以日常护理便显得尤为重要。
患者平时应保持正常体重，避免吸烟；合并乳糜胸的患者，可给予无脂饮食，同时补充中链甘油三酯（如棕榈仁油、椰子油等）；有持续性呼吸困难的患者，需要进行长期在家中进行氧疗。
除此以外，患者的心理健康也应予以重视。淋巴管肌瘤病患者因生活质量严重下降，日久可引发严重的心理障碍，如恐惧、焦虑、沮丧和压力。家人应鼓励患者正视疾病，告知疾病的相关知识，树立战胜疾病的信心。
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