最出名的白癜风医院 http://www.tlmymy.com/漫无边际的肾脏
医院郭志强
女性44岁，15年前发现蛋白尿2+，左肾增大，肝大，未进一步诊治。近10余天出现咳嗽，1周前发热，体温39℃，伴腹泻，医院发现肌酐升高，为进一步诊治来我院就诊。
此次检验结果如下：血肌酐、尿素氮升高、24小时尿蛋白定量升高，尿潜血1+
双肾超声检查所见：
双侧肾脏轮廓不清，体积增大，肾内结构显示不清，肾区可见不均匀的高回声团。
肾脏的声像图给人一种漫无边际的之感。
根据病史和检验指标，我们分析一下引起双侧肾脏弥漫性改变的病因。最常见的原因有肾小球肾炎、肾盂肾炎、肾病综合征、糖尿病、高血压、肾血管病、风湿病、肾中*、肾淀粉样变等。
从超声检查的角度出发，可以归纳为三大类：一类是以肾体积增大，实质充血、水肿为主；一类是以肾实质结缔组织增生为主；第三类是肾实质萎缩、纤维化。这个病例肾脏的超生表声都不太相符。
检查肝胆胰脾过程中又有新的发现，肝脏内见多个大小不等的高回声结节。
脾脏体积也增大，内见多发低而不均匀的结节：
肝脏内结节都是边界清晰的高回声，这样的结节，一般情况下首先考虑血管瘤。询问患者病史，患者自述有多发血管瘤病史。另外，胃肠道腺癌肝脏转移灶也可能出现高回声的转移结节，但是慢性病史可以排除。不过，这些看似血管瘤的高回声结节第一眼感觉就是回声高的不自然----太高了,更像一个个富含脂肪的结节；此外脾脏内也有结节，加上肾脏的弥漫高回声表现，突然想到一个会不会是一个什么少见的综合征来着，名字好像忘了？？？只记得到处是多发富含脂肪成分错构瘤。
患者检查结束了，赶紧去个厕所（其实是找个借口查资料）运用现在最好的资源----手机查查看，发现了一个病的名字：结节性硬化。跟这个病例非常契合。
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退。
该病为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。
文献中关于TSC的相关异常表现多方面：
肾:血管平滑肌脂肪瘤（AML）或囊肿，通常是多发、弥漫型的。
心脏:横纹肌瘤
肺:囊性淋巴管平滑肌瘤病/纤维化。
神经系统：脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹、室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性。
其他实质器官：腺瘤及平滑肌瘤、脂肪瘤、错构瘤。
皮肤:头皮灰斑点、面部血管纤维瘤、青春期后皮肤粗糙。
四肢:甲下纤维瘤、囊性骨病变、波浪状骨膜新生骨形成。
眼:较大脉络膜小疣。
牙:恒牙牙釉质凹陷。
天哪？发现了新大陆一样，这么多表现啊，这会儿才想起患者脸颊部和颈部的红斑其实也是综合征的表现之一，还在患者还在，再问病史并留下皮肤损害的皂片。患者多年前曾经有个两次癫痫病史。
在腿上发现了几处色素脱失斑：
第二天补充患者的CT资料如下：
肺部的淋巴性肌瘤病：
颅内多发的室管膜下钙化
CT空间能够完整呈现腹部双肾内的富含脂肪的ML好，图像上的肾脏富含脂肪的病变轮廓清晰；而超声由于病变内脂肪成分形成多界面散射射呈强回声，又与肠道内气体分界不清，肾脏轮廓显示欠佳，呈漫无边际之感。但是脾脏内病变边界超声较CT平扫显示的更好。
TSC诊断标准
两个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征：
主要指征：1.面部血管纤维瘤或皮脂腺瘤，2.非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤，3.色素减退斑（≧3），4.鲨革样皮疹（结缔组织痣），5.多发性视网膜错构瘤结节，6.皮质结节，7.室管膜下结节（钙化灶），8.室管膜下巨细胞星形细胞瘤，9.单个或多发的心脏横纹肌瘤，10.肺淋巴管性肌瘤病，11.肾血管平滑肌脂肪瘤。
次要指征：1.多发性、随机分布的牙釉质凹陷，2.错构瘤性直肠息肉（组织学证实），3.骨囊肿（放射学证实），4.脑白质放射状移行束（放射学证实），5.牙龈纤维瘤，6.非肾性错构瘤（组织学证实），7.视网膜色素缺失斑，8.Confetti皮损，9.多发性肾囊肿。
治疗
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
其他各器官病症对症治疗
目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。
一个完整的典型病例就出来了，分享给大家！感谢科室团队及领导支持！
每天进步一点点，做个进步的超人！
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
