ckit基因突变型胃肠道间质瘤怎么办, [复制链接]

摘要：

本文介绍了一例c-kit基因突变型胃肠道间质瘤患者的治疗经过，患者65岁，男性，于年10月来我院就诊，胃镜检查中可见食管下段、贲门、胃底可见隆起肿物，后行开腹手术，术后病理检测显示胃肠道间质瘤，基因检测结果分析ckit基因发现缺失突变，确诊为c-kit基因突变型胃肠道间质瘤，于是给予伊马替尼治疗，靶向治疗一年，目前症状好转。

男，65岁

c-kit基因突变型胃肠道间质瘤

年10月

手术根治性全胃切除术；靶向治疗-伊马替尼

住院治疗两周，术后1月大爷返院复查

患者症状好转

一、初次面诊

65岁的王大爷之前一直能吃能喝，酒是顿顿都有。然而就在2个多月前，大爷的食欲减退，不怎么想吃东西，并且时不时的在吃东西时有哽噎的感觉，吃完饭又觉得肚子胀。于是在家人医院做了胃镜检查。检查发现大爷的胃底有一大小约9*7cm的肿物，粘膜不规则隆起，中间凹陷处可见溃疡，考虑是间质瘤。为了明确病情，大爷又来到我院进行就诊。

门诊室内，大爷小心问道：“大夫，我这是肿瘤吗？”我看着大爷的外院检查报告回复道：“您这大概率是肿瘤，但您也别着急，后续还需要做活检明确。”大爷配合地点了点头。随后在胃镜检查中发现在食管下段、贲门、胃底看见一大小约10*8cm隆起肿物，中央溃破，触碰后容易出血。考虑到活检时如果发生肿物破碎，容易造成转移，所以在与家属沟通后，表示不取活检。大爷又疑惑道：“那怎么办呢？”我解释道：“您这种情况需要手术进行探查，根据手术中情况决定下一步治疗方案。”大爷与其家人虽然有些紧张，但还是相信医生的诊断。

二、治疗经过

入院后完善术前相关检查，术前经科主任查房，多学科会诊，病例讨论及术前评估病情，无重大手术禁忌症。在入院第4天在全麻下行开腹手术。手术探查中发现，无腹水，肿物与结肠肝曲大网膜粘连一起，盆底腹膜光滑，腹壁、肠管、肠系膜没有触及到明显结节，肝脏表面光滑，肝实质内也没有触及明显结节。肿瘤在贲门胃底部，大弯侧。大小约10*8*8cm，累及浆膜层。肝和胃之间可以触及到多个大小淋巴结。

考虑到肿瘤位置、大小及周围侵犯情况，拟行根治性全胃切除。随即在术中游离胃大、小弯侧，处理胃左动脉，同时清扫各组淋巴结以及脂肪组织。然后重建消化道，最后放置好营养管和引流管后关腹。整个手术过程顺利，术后给予营养、抗炎等对症支持治疗。

术后病理检测显示（全胃）胃肠道间质瘤，高核分裂，肿物大小7*10*7.5cm，切缘干净，无淋巴结转移。免疫组化显示CD34（+）、CD（+）、Dog-1（+）、SMA（肌上皮+）。基因检测结果分析CKIT基因exon11检测范围内发现缺失突变。根据检查结果结合大爷的术中探查所见，可以确诊大爷是c-kit基因突变型胃肠道间质瘤Ⅲ期。因此又继续给予大爷使用伊马替尼治疗，建议靶向治疗1年。大爷心情有些低落：“唉，我这胃都没了还活个什么劲！”我连忙安抚道：“我们给您重建了消化道，您慢慢就可以恢复正常饮食的。别太担心。只要您配合治疗，以后生活是没什么问题的。”听了我的安抚，大爷心情略有缓和。

三、治疗效果

经住院治疗后，大爷的恢复较好，手术切口愈合良好，无红肿、渗出。大爷从营养支持，逐渐恢复至流食，大爷的胃口也好了很多，哽噎和腹胀的症状也有所好转。出院前，我叮嘱大爷的家属定期带大爷来院复查，一定要多